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25.05.2008 : La Rubrique - Le Consommateur : Maladie de Sang - Qu'est-ce que c'est la Thalassémie?

La Rubrique : Le Consommateur :

 

Maladie de Sang :

 

Qu'est-ce que la Thalassémie ?

 

Ses symptômes développent des anémies qui apparaissent à l'âge de l'enfance

 

Traduisant une anémie assez importante, une

hypertrophie de la rate et des

déformations du crâne et des os longs, les

thalassémies sont des formes d'anémies

 héréditaires associées à une

hémoglobinopathie (déficience dans la

synthèse d'une ou de plusieurs des

quatre chaînes formant

      l'hémoglobine des globules rouges).

Ses symptômes diffèrent selon le type de la maladie et développent généralement des dysfonctionnements qui apparaissent à l'âge de l'enfance (Anémie grave, parce que des globules rouges sont produites sans suffisamment d'hémoglobine oxygène portante, pâleur, difficultés de sommeil, appétit faible, manque de se
développer et prospérer, agrandissement des organes, tels que la rate et le foie...)
Ceci dit les spécialistes distinguent entre deux formes de la thalassémie : l'alpha thalassémie (appelée thalassémie majeure, anémie de Cooley, anémie méditerranéenne), et la bêta thalassémie homozygote, la bêtathalassémie hétérozygote (appelée thalassémie mineure, syndrome de Rietti-Greppi-Micheli). 

                         
La bêtathalassémie


Cependant, les symptômes survenant au cours des thalassémies sont identiques mais varient en gravité de l'une à l'autre. En effet, cette première forme de thalassémie correspond à la diminution de la fabrication de la chaîne de globine bêta. Étant donné qu'il existe habituellement un gène bêta par chromosome, les thalassémies sont donc le produit soit de l'un de ces deux gènes (thalassémie hétérozygote), soit des deux (thalassémie homozygote).


«La bêtathalassémie est particulièrement fréquente chez les individus d'origine méditerranéenne» note le professeur Mohamed Khattab, responsable de la division oncologie et maladies du sang au CHU Ibn Sina de Rabat. Il poursuit : «Chez l'enfant, on constate une anémie grave associée à des crises que les spécialistes appellent déglobulisation s'accompagnant d'une coloration pâle de la peau et quelquefois d'un sub-ictère proche de la jaunisse».

 

Aussi, l'examen du patient montre une hépatosplénomégalie (augmentation de volume du foie et de la rate) avec une morphologie anormale du crâne (turricéphalie : crâne en forme de tour) et du visage (aspect de trisomie 21). Si l'enfant continue à vivre, on constate à l'adolescence l'apparition de troubles de la synthèse du tissu osseux (ostéopénie) s'accompagnant de troubles de la croissance évoluant vers une ostéoporose (raréfaction de la densité osseuse).
Par ailleurs, les examens de laboratoire mettent en évidence une anémie se caractérisant par une diminution du volume des globules rouges (microcytose), anémie qui est également hypochrome (diminution du taux de fer). Aussi, la ponction biopsie de la moelle osseuse permet d'effectuer un myélogramme (étude de la moelle osseuse) qui montre que celle-ci est hyperplasique), riche voire très riche en globules rouges immatures (érythroblastes). Cette caractéristique se retrouve également à la phase terminale de la maladie.

L'évolution de la bêtathalassémie homozygote peut se faire vers des complications caractérisées par l'apparition d'ulcères de jambe, d'hémochromatose (accumulation de fer dans l'organisme) due aux transfusions sanguines, de lithiase biliaire (calculs dans la vésicule biliaire), de pathologies du myocarde (muscle du cœur proprement dit), de troubles du rythme et d'insuffisance de fonctionnement de la pompe cardiaque, et enfin de surinfections d'origine virale liées aux transfusions sanguines. Le plus souvent, les patients dépassent l'âge de 35 ans mais nécessitent régulièrement des transfusions de façon à maintenir un développement normal. Le risque majeur est le risque d'hémosidérose liée à la surcharge en fer, spécifiquement au niveau du myocarde.

                           
L'alphathalassémie


Quant à l'alphathalassémie, c'est une maladie génétique secondaire à une défaillance de synthèse des chaînes d'une protéine particulière : la globine alpha. Il existe deux gènes alpha par chromosome, ce qui entraînera une alphathalassémie susceptible d'être le résultat du défaut de quatre des 2 gènes précédemment cités.


La diminution de la synthèse des chaînes alpha se rencontre essentiellement chez les Asiatiques et les Africains. Sa transmission génétique est plus complexe du fait qu'il existe quatre gènes alpha. Selon que l'anomalie touche un ou plusieurs de ces quatre gènes, la maladie a une expression plus ou moins intense. Il existe donc des alphathalassémies bénignes ressemblant à une forme de bêtathalassémie (thalassémie hétérozygote).

Il existe également des alphathalassémies plus graves dont l'évolution est fatale, surtout chez le fœtus. Entre les deux, on constate des formes intermédiaires ressemblant à la bêtathalassémie homozygote.


C'est ainsi que l'on décrit plusieurs formes d'hémoglobine. La première est celle de Bart qui correspond à une déficience des quatre gènes. Cette pathologie se caractérise par la mort du fœtus au cours de la grossesse, à cause d'une anasarque fœtoplacentaire.


L'anasarque se caractérise par un œdème (collection de liquide) généralisé se situant sous la peau, plus précisément sous le tissu cellulaire sous-cutané et accompagné d'un épanchement dans les cavités constituées par les séreuses. L'autre forme d'hémoglobine est appelée «H». Elle correspondant à un mauvais fonctionnement de trois gènes. L'hémoglobine H est à l'origine d'une anémie s'accompagnant d'une carence en fer. L'examen au laboratoire des globules rouges met en évidence ce que l'on appelle des inclusions érythrocytaires qui sont visibles grâce à une coloration : le bleu de crésyl.

 

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La thalassémie «S»

 

La thalassémie «S» est une forme de cette maladie
sanguine, elle est appelée également anémie, anémie microcytaire, drépanocytaire de Silvestroni-Bianco, thalassodrépanocytose, et survient chez les individus porteurs d'un gène pour la thalassémie Béta et d'un gène pour l'hémoglobine S.


Cependant, les individus atteints de thalassémie «S» présentent les symptômes suivants : Coloration de la peau proche de l'ictère (légère jaunisse), augmentation de volume du foie et de la rate, anémie, douleurs des articulations, douleurs abdominales (essentiellement pendant les épisodes de destruction des globules rouges). L'examen biologique de cette forme de thalassémie montre que l'anémie est hypochrome et microcytaire (diminution du taux de fer dans le sang et diminution du calibre des globules rouges) s'accompagnant en même temps de la présence de globules rouges en forme de faux et en forme de cible.

Source : LE MATIN

 



25/05/2008
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